Rối loạn vận động do bệnh Huntington

Bệnh Huntington (Huntington múa giật) là bệnh thoái hóa não tiến triển do di truyền, có thể gây ra những rối loạn vận động cho người bệnh. Bệnh Huntington có tỷ lệ mắc dưới 1/10.000 người và tỷ lệ mắc ở hai giới là như nhau.

Bệnh Huntington là gì?

Bệnh gây ra do khiếm khuyết di truyền trên nhiễm sắc thể (NST) số 4. Khiếm khuyết gây ra sự lặp lại của CAG (một phần của AND) nhiều lần so với bình thường. Thông thường, phần này của ADN được lập lại từ 10 đến 28 lần. Tuy nhiên, trong bệnh Huntington, nó được lập lại từ 36 đến 120 lần.

Khi gen được di truyền qua các thế hệ trong gia đình, số lần lặp lại của gen có xu hướng tăng lên, dẫn đến các triệu chứng càng phát triển ở tuổi trẻ hơn.

Có 2 hình thức của bệnh:

- Phổ biến nhất là khởi phát ở lứa tuổi trưởng thành. Bệnh thường phát triển khi bệnh nhân ở độ tuổi từ 30 đến 40 tuổi.

- Một hình thức chiếm số lượng nhỏ là bệnh khởi phát ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên.

Nếu một người có cha hoặc mẹ mắc bệnh Huntington, người đó có 50% nguy cơ nhận gen bệnh. Bệnh sẽ phát triển tại một thời điểm trong đời và có thể di truyền cho con của họ. Nếu một người bị bệnh mà không phải do di truyền từ cha mẹ mình, thì con của họ sẽ không bị nhận gen bệnh.

Bệnh Huntington (ảnh minh họa)

Biểu hiện do bệnh Huntington múa giật

Bệnh Huntington có những triệu chứng rối loạn vận động điển hình là múa giật phối hợp với múa vờn, dáng đi không vững vàng, không cân đối. Giọng nói chậm và không hiểu được.

Các thay đổi hành vi có thể bao gồm:
- Rối loạn hành vi
- Bứt rứt, khó chịu
- Ảo giác
- Buồn rầu, ủ rũ
- Tâm trạng không yên, bồn chồn
- Chứng loạn tâm thần

Các bất thường trong chuyển động bao gồm:
- Rối loạn cử động mặt
- Muốn liếc mắt nhìn phải quay đầu
- Tay, chân, mặt và một số bộ phận cơ thể khác cử động nhanh, bất chợt.
- Chậm, không kiểm soát được cử động
- Dáng đi không ổn định

Trí tuệ sa sút và dần dần trở nên tồi tệ hơn:
- Mất phương hướng và nhầm lẫn
- Mất khả năng phán xét
- Mất trí nhớ
- Tính tình thay đổi
- Thay đổi trong giao tiếp

Các triệu chứng liên quan khác:
- Lo lắng, căng thẳng
- Khó nuốt
- Mất khả năng nói

Các triệu chứng của trẻ em:
- Chậm chuyển động
- Run

Xét nghiệm chẩn đoán bệnh Huntington

Bệnh Huntington được chẩn đoán dựa trên các xét nghiệm về não, một số bài kiểm tra vật lý, cùng với tiền sử bệnh và triệu chứng của các thành viên trong gia đình bệnh nhân.

Một số dấu hiệu có thể được sử dụng để chẩn đoán bệnh Huntington, bao gồm:
- Chuyển động bất thường
- Phản xạ bất thường
- Dáng đi ưỡn người ra phía trước, hai bàn chân dang rộng
- Nói ngập ngừng, khả năng phát âm yếu

Các xét nghiệm khác có thể cho thấy dấu hiệu của bệnh Huntington bao gồm:
- Chụp CT scan đầu có thể hiển thị mất mô não
- MRI đầu
- PET (đồng vị) quét não
Xét nghiệm di truyền có sẵn để xác định xem một người mang gen bệnh Huntington.

Thuốc điều trị

Không có cách chữa trị bệnh Huntington cũng như ngăn chặn thoái hóa tiến triển. Mục tiêu của quá trình điều trị là làm chậm sự phát triển các triệu chứng và duy trì các chức năng bình thường của bệnh nhân càng lâu càng tốt.

Các loại thuốc khác nhau tùy thuộc vào triệu chứng:
- Dopamine: Giảm các cử  động và hành vi bất thường
- Amatadine và tetrabenazine được sử dụng để kiểm soát các cử động phụ.

Tình trạng trầm cảm và tự tử là phổ biến ở người mắc bệnh Huntington. Vì vậy, khi bệnh tiến triển, bệnh nhân cần có sự hỗ trợ và giám sát, cuối cùng có thể cần chăm sóc 24/24h.

Hậu quả nghiêm trọng của bệnh

Bệnh Huntington gây ra khuyết tật ngày càng nặng hơn theo thời gian. Những người bị bệnh này thường chết trong vòng 15 đến 20 năm. Nguyên nhân cái chết là do thường xuyên bị nhiễm trùng, ngoài ra tự sát cũng tương đối phổ biến.

Số lượng CAG lặp đi lặp lại có thể xác định mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Người bị lặp đi lặp lại những di chuyển bất thường nhẹ về sau và tiến triển của bệnh chậm. Những người có một số lượng lớn các lặp đi lặp lại có thể bị ảnh hưởng nặng ở độ tuổi trẻ.

Lời khuyên

Các chuyên gia khuyên rằng các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh này nên đến tư vấn di truyền nếu có ý định sinh con, ngoài ra các gia đình có người mắc bệnh Huntington cần được thông báo về khả năng di truyền bệnh ở các thế hệ kế tiếp.

Theo MedlinePlus

Các bài viết khác

• Bạn cần làm gì để sẵn sàng ứng phó với làn sóng Covid-19 thứ 2
• Không phải cứ run chân tay là bệnh parkinson
• COVID-19 ảnh hưởng tới người bệnh Parkinson như thế nào?
• Hiểu về virus corona để chủ động phòng chống bệnh
• Cảnh giác trước dấu hiệu chân tay run rẩy mệt mỏi
• Truyền hình trực tuyến: Run tay chân - Nguyên nhân và phương pháp điều trị